Denne boken presenterer de viktigste årsakene til utviklingshemning og gir en oversikt over syndromer, forstyrrelser og følgetilstander. Boken innledes med kapitler om genetikk, syndromutredning og diagnostisering, deretter beskrives både vanlige og sjeldne syndromer. Boken retter seg primært mot studenter i helsefag og ansatte i helsevesenet som arbeider med mennesker med utviklingshemming. Den kan benyttes både som oppslagsbok og lærebok. I denne reviderte utgaven presenteres stoffet med bakgrunn i ny forskning og DNA-diagnostiske metoder. Omtalen er utarbeidet av BS.